Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в крови в МЦ Фамилия

Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в крови

Пурины и пиримидины являются абсолютно незаменимыми компонентами клеток: они необходимы для синтеза ДНК и РНК, запасания и транспорта энергии, формирования коэнзимов и метаболитов синтеза фосфолипидов и углеводов, а также передачи сигнала в клетку и его преобразования. Учитывая такие разнообразные функции пуринов и пиримидинов, становится ясным, почему нарушения их обмена приводят к одновременному поражению сразу нескольких систем органов. Чаще эти нарушения обусловлены недостаточностью ферментов, необходимых для нормального метаболизма пуринов и пиримидинов, носят врождённый характер и проявляются в младенческом или раннем детском возрасте, хотя некоторые из них манифестируют уже во взрослом возрасте. На сегодняшний день известно около 30 таких нарушений, 17 из которых приводят к заболеваниям.

Срок проведения анализа - до 7 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Цена услуги:  

6025  руб.