Генодиагностика болезни Фабри (ген GLA) в МЦ Фамилия

Генодиагностика болезни Фабри (ген GLA)

Болезнь Фабри, или болезнь Андерсона - Фабри ? наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления, обусловленное значительным снижением активности или отсутствием фермента ?-галактозидазы А. Отсутствие или дефицит фермента приводит к накоплению глоботриаозилцерамида и родственных гликофосфолипидов в лизосомах клеток различных органов, включая сердце, почки, нервную систему и эндотелий сосудов. Заболевание обладает широким спектром клинических симптомов. В детском возрасте часто сопровождается болями в кистях и стопах, ангиокератомами, гипогидрозом, астенией, а в более старшем возрасте дополняется болью в животе, поражением почек, сердца, возможны транзиторные ишемические атаки, инсульт. Секвенирование ДНК гена GLA - наиболее точный метод диагностики болезни Фабри.

Срок проведения анализа - до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Цена услуги:  

4245  руб.