Аддуцин 1 (альфа) (ADD1). Выявление мутации G1378T (Gly460Trp) в МЦ Фамилия

Аддуцин 1 (альфа) (ADD1). Выявление мутации G1378T (Gly460Trp)

Регуляция баланса натрия в организме осуществляется (Na+, K+)-АТФазой, участвующей в переносе ионов натрия и калия через мембрану эпителия почек и тем самым поддерживающей баланс натрия. Нарушение ее работы может быть причиной гипертонии. Большое значение в развитии артериальной гипертонии имеет полиморфизм гена ADD1, кодирующего белок аддуцин, отвечающий за внутриклеточный транспорт ионов натрия и калия. Замена нуклеотида гуанина (G) в кодирующей области гена ADD1 в позиции 1378 на тимин (Т) обозначается как генетический маркер G1378T. В результате такой замены в белке аддуцине аминокислота глицин замещается на триптофан (Gly460Trp). Измененный белок (кодируется аллелем Т гена ADD1) активирует (Na+, K+)-АТФазу в почечных канальцах и тем самым способствует задержанию натрия в организме, что является пусковым механизмом развития гипертензии, т. е. повышенного артериального давления.

Срок проведения анализа - до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Цена услуги:  

490  руб.