Ингибитор активатора плазминогена (SERPINE1). Выявление мутации 5G(-675)4G (регуляторная область гена) в МЦ Фамилия

Ингибитор активатора плазминогена (SERPINE1). Выявление мутации 5G(-675)4G (регуляторная область гена)

BRCA1 имеет множество мутантных аллелей. Мутация, заключающаяся в добавлении (инсерции) одного нуклеотида ? цитозина в позиции 5382 обозначается как 5382insC. В результате сдвигается рамка считывания матричной РНК и возникает преждевременный стоп-кодон в позиции 1829. Таким образом, синтезируется укороченный белок BRCA1, что сопровождается нарушением его функциональных свойств и в итоге увеличивает вероятность развития РЯ и РМЖ. Данная мутация и мутация 4153delA являются причиной почти 86 % семейного рака яичников в России. У больных раком яичников мутация 5382insC встречается в 9,7 % случаев.

Срок проведения анализа - до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Цена услуги:  

490  руб.