Хронический миелолейкоз. FISH анализ химерного гена BCR/ABL
Хронический миелолейкоз является опухолевым заболеванием кроветворной системы, в результате которого в периферической крови наблюдается повышение уровня определенного вида лейкоцитов. Развитие заболевания связано с возникновением в стволовой клетке крови генетической аномалии, которая получила название филадельфийской хромосомы. У человека на девятой хромосоме локализуется ген ABL, который кодирует образование белка, стимулирующего рост и деление клеток. При хроническом миелолейкозе часть гена ABL перемещается на хромосому 22, такая мутация называется транслокацией. Место разрыва двадцать второй хромосомы, куда чаще всего встраивается перемещенная часть гена ABL, называется M-bcr (от английского major breakpoint claster region). В норме в этом участке хромосомы расположен ген BCR, кодирующий белок, функция которого в настоящее время достоверно не изучена, однако есть сведения, что он участвует в процессах деления и дифференцировки клеток. В результате транслокации на 22-й хромосоме образуется сливной, или химерный, ген BCR-ABL, при считывании информации с которого продуцируется белок р210. От части гена ABL этот белок получает способности тирозинкиназы ? внутриклеточного фермента, участвующего в передаче сигналов пролиферации, а часть, кодируемая геном BCR, способствует его активации. Таким образом, в результате описанной мутации на 22-й хромосоме формируется ген, белковый продукт которого ? тирозинкиназа с повышенной активностью - активирует деление клеток с полной независимостью от внешних регуляторных механизмов. Лейкозные клетки становятся нечувствительными к сигналам самоуничтожения, приобретают способность выходить из костного мозга в периферическую кровь, не дожидаясь созревания. Обнаружение филадельфийской хромосомы, гена BCR-ABL или его белкового продукта являются основными способами диагностики хронического миелолейкоза.
Срок проведения анализа - до 12 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Цена услуги:
10240 руб.
