Витамин К - редуктаза (VKORC1). Выявление мутации T7481C (регуляторная область гена) в МЦ Фамилия

Витамин К - редуктаза (VKORC1). Выявление мутации T7481C (регуляторная область гена)

Одной из причин дефицита активированного витамина К и замедления процесса свертывания крови является изменение в гене VKORC1, приводящее к снижению синтеза фермента. Участок в регуляторной области гена VKORC1 (интрон 2), в которой происходит замена нуклеотида тимина (Т) в позиции 7481 на цитозин (С), обозначается как генетический маркер T7481C (альтернативное название rs2359612 A > G) и приводит к снижению функции фермента, являющегося фармацевтической "мишенью" препаратов группы кумаринов. Поэтому при лечении пациентов варфарином (производное кумарина) важно оценивать влияние полиморфизма гена VKORC1 для расчета адекватной дозы препарата. Так, в исследованиях Arnold ML et al было показано, что достижение терапевтического эффекта варфарина у пациентов с генотипом T/T наблюдалось через 3,2 дня, у пациентов с генотипом Т/С ? через 4,4 дня, а у пациентов с генотипом С/С ? через 6,5 дней. Таком образом, можно сделать вывод, что аллель Т ассоциирован с возможностью применения меньшей дозы варфарина по сравнению с аллелем C.

Срок проведения анализа - 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Цена услуги:  

930  руб.