Метионин синтаза (MTR) - выявление мутации A2756G (Asp919Gly)

Метионин синтаза MTR — это ключевой фермент, участвующий в метаболизме метионина — незаменимой аминокислоты, необходимой для синтеза белков, креатина, карнитина и других жизненно важных молекул. Основная функция этого фермента — участие в процессе реметилирования гомоцистеина в метионин с использованием метилкобаламина (активной формы витамина B12) в качестве кофактора.

Наши цены

Сбой в работе MTR, вызванный генетическими мутациями, приводит к нарушению баланса гомоцистеина и снижению метионина в организме. Это может привести к развитию различных заболеваний, особенно со стороны сердечно-сосудистой, нервной и репродуктивной систем. Одной из клинически значимых мутаций является замена A2756G (Asp919Gly), которая снижает активность фермента и способствует накоплению гомоцистеина в плазме крови.

Метод исследования

Выявление мутации A2756G в Геленджике проводится методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) в режиме реального времени с использованием флуоресцентной детекции. Это высокоспецифичная технология, применяемая в генетической диагностике, которая позволяет точно определить наличие замены аденина на гуанин в 2756 позиции гена MTR.

Исследование можно провести в медицинском центре «Фамилия» в Геленджике, где применяются современные молекулярные технологии и сертифицированные реагенты. Диагностика проводится по международным стандартам качества, с контролем чистоты проб и точности определения аллельного состава.

Ассоциация маркера с заболеваниями

Мутация Asp919Gly рассматривается как маркер генетической предрасположенности к нарушению обмена гомоцистеина, что в свою очередь связано с широким спектром патологических состояний. Наиболее часто мутация ассоциирована с:

дефекты развития нервной трубки плода (открытая спина, анэнцефалия)
хромосомные аномалии у плода, в частности синдром Дауна
изолированные расщелины губы и нёба
повышенной предрасположенностью к онкологическим заболеваниям

В каких случаях необходим анализ?

Особое значение имеет обследование на данную мутацию при планировании беременности и в случаях неудачных попыток ЭКО. Выявление риска позволяет провести своевременную профилактику осложнений беременности и поддержать развитие плода.

Как подготовиться к исследованию?

Анализ не требует сложной подготовки.

В медицинском центре «Фамилия» в Геленджике забор крови осуществляется в специально оборудованном процедурном кабинете с соблюдением норм инфекционной безопасности. Процедура занимает не более 5–10 минут. Далее проба транспортируется в молекулярную лабораторию, где проводится выделение ДНК и постановка ПЦР-реакции.

Применение автоматизированных систем анализа минимизирует риск человеческой ошибки и обеспечивает высокую точность результата. Расшифровка проводится опытными специалистами с учётом современных клинических рекомендаций.

Интерпретация результатов в МЦ «Фамилия»

Результаты генетического теста отображают наличие или отсутствие мутации: После получения результатов возможна консультация врача-генетика или профильного специалиста для обсуждения дальнейших действий: назначения витаминов, изменения образа жизни или проведения углубленной диагностики.

Сроки выполнения

Анализ выполняется в течение 5–10 рабочих дней с момента взятия крови. Время может варьироваться в зависимости от лабораторной загрузки.

Для получения информации о текущей стоимости услуги, записи на анализ и получения консультации, вы можете обратиться в медицинский центр «Фамилия» по телефону +7 960 472 3262 или через форму обратной связи на сайте.

Выявление мутации A2756G (Asp919Gly) в гене MTR - это важный шаг на пути к персонализированной профилактике и точной диагностике. Такая генетическая диагностика позволяет:

Оценить склонность к гипергомоцистеинемии и связанный с ней риск сердечно-сосудистых заболеваний
Назначить целевую фолатную и витаминно-минеральную поддержку (фолиевая кислота, B12) с учётом генетического профиля
Организовать прицельный скрининг и наблюдение у женщин планирующих беременность для профилактики дефектов нервной трубки и других пороков развития
Выстроить индивидуальную стратегию снижения риска онкопатологий, ассоциированных с метилированием ДНК
Корректировать дозировку лекарственных препаратов, чья эффективность и безопасность зависят от метаболизма фолатов и гомоцистеина
Провести консультирование по образу жизни, диете и дополнительным тестам (уровень гомоцистеина, фолатов, B12)

Обратитесь в клинику «Фамилия» в Геленджике, чтобы провести анализ на мутацию A2756G быстро, точно и с последующим разбором результатов. Бережный подход к здоровью начинается с понимания своей генетики.