Неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг — это специализированное лабораторное обследование новорожденных, направленное на раннюю диагностику врожденных и наследственных заболеваний. Исследование выполняется в первые дни жизни ребенка и позволяет выявить скрытые нарушения обмена веществ, эндокринные патологии и генетические отклонения, которые на начальном этапе протекают без симптомов.

Кровь на неонатальный скрининг берут у всех детей в рамках государственной программы или расширенного обследования. Такая диагностика играет ключевую роль в профилактической медицине: своевременное выявление патологии дает возможность начать лечение до развития осложнений и сохранить здоровье ребенка.

Что такое неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг новорожденных представляет собой анализ крови, направленный на выявление наследственных заболеваний на доклинической стадии.

В отличие от обычного осмотра в роддоме, это исследование позволяет обнаружить нарушения на уровне биохимических процессов и генетики. Благодаря этому можно оценить риск серьезных заболеваний еще до появления первых признаков.

Первый неонатальный скрининг проводится всем детям. При необходимости врач может рекомендовать расширенный неонатальный скрининг, который охватывает большее количество патологий.

Когда проводится

Забор неонатального скрининга выполняется в строго определенные сроки, поскольку от этого зависит точность результата.

У доношенных детей анализ проводят на 3–5 день жизни, у недоношенных — немного позже, на 7–10 день. Именно в этот период показатели крови наиболее информативны.

Если ребенок выписан из роддома раньше, взятие неонатального скрининга выполняется в поликлинике или медицинском центре.

Как проходит процедура

Неонатальный скрининг из пятки — стандартный способ получения биоматериала.

Процедура занимает всего несколько минут и выполняется медицинским персоналом с соблюдением всех правил стерильности. Кровь берут из области пяточки с помощью одноразового инструмента, после чего несколько капель наносят на специальный фильтр-бланк для дальнейшего исследования в лаборатории.

Неонатальный скрининг забор крови не требует подготовки и переносится новорожденными спокойно. После манипуляции место прокола обрабатывается антисептиком, а неприятные ощущения быстро исчезают.

На какие заболевания проводится исследование

Скрининг позволяет выявить ряд серьезных заболеваний на раннем этапе:

• фенилкетонурия — нарушение обмена аминокислот
• врожденный гипотиреоз — недостаточная выработка гормонов щитовидной железы
• муковисцидоз — поражение дыхательной и пищеварительной систем
• адреногенитальный синдром — гормональные нарушения
• галактоземия — сбой переработки молочного сахара

Неонатальный скрининг заболевания выявляет еще до появления симптомов, что позволяет начать лечение в первые недели жизни.

Преимущества медицинского центра «Фамилия»

• современное лабораторное оборудование;
• возможность стандартного и расширенного обследования
• соблюдение всех этапов диагностики
• быстрые сроки получения результатов
• консультации специалистов
• удобная запись и комфортные условия

Неонатальный скрининг — важный этап контроля здоровья новорожденного. Он помогает выявить серьезные заболевания на ранней стадии и своевременно начать лечение. Такая диагностика снижает риск осложнений, способствует правильному развитию ребенка и дает родителям уверенность в будущем здоровье малыша.